Las mutaciones o cambios en los genes, se pueden producir de manera espontánea o pueden ser inducidas por factores ambientales como la radiación, medicación o infecciones virales. Estas variaciones en el ADN, pueden llegar a producir enfermedades hereditarias, que dependiendo del cromosoma donde se ubiquen se clasifican en los siguientes tipos: 

1. Herencia autosómica Dominante: se presenta en uno de los 22 cromosomas autosómicos, si uno o los dos cromosomas del par tienen el alelo dominante.

2. Herencia autosómica recesiva: Se presenta en uno de los 22 cromosomas autosómicos cuando el organismo es homocigoto recesivo.

3. Herencia ligada al cromosoma X (con en alelo dominante o de forma recesiva). Se encuentra localizada en un cromosoma sexual X .

4. Herencia ligada al cromosoma Y: Se presenta únicamente en los varones, porque tienen el alelo defectuoso en el cromosoma sexual Y.

5. Herencia mitocondrial: Cuando los genes defectuosos se ubican en el ADN de las mitocóndrias, únicamente se heredan de la madre a los hijos (por que las mitocóndrias se encuentran en el óvulo).

También se producen trastornos por:

6. Trastornos de causa multifactorial: Cuando múltiples genes interactúan con diversos agentes ambientales para producir el fenotipo con un trastorno.

7. Aneuploidía: Variación en el número total de cromosomas (cuando se tiene más o menos de 46 cromosomas). La mayoría de fetos con este tipo de anomalía muere durante la gestación. La aneuploidía puede darse por:

• monosomía, cuando falta un cromosoma del par correspondiente.
• trisomía, cuando están presentes tres cromosomas en lugar del par normal,  y
• polisomía, Cuando un mismo cromosoma está representado cuatro o más veces.