Enfermedad genética
Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en uno o varios genes. Existen muchas enfermedades genéticas y cada día se están descubriendo más, entre ellas las denominadas "enfermedades huerfanas".
Actualmente, se estima que existen más de 6.000 enfermedades genéticas, de las que tan solo conocemos los genes causantes de unas 2.000. No obstante, hay que tener en cuenta que no todas las enfermedades genéticas son heredables, como ocurre en muchas de los tipos de cáncer, que son causados por alteraciones en los genes, pero dichas alteraciones no se transmiten de padres a hijos.
Algunos trastornos y enfermedades hereditarias son:
Enfermedad de Huntington, un trastorno progresivo del sistema nervioso
Algunas formas de glaucoma, que causan la ceguera si no se las trata
Polidactilia: existencia de dedos adicionales en las manos o en los pies
Síndrome de Marfan, que afecta al tejido conectivo (el tejido conectivo da soporte y conecta las estructuras del cuerpo; los tendones, ligamentos, cartílagos y huesos son ejemplos de tejido conectivo).
Anemia falciforme, una enfermedad de la sangre que afecta principalmente a personas de origen afroamericano e hispano
Enfermedad de Tay-Sachs, que causa discapacidad intelectual y la muerte, principalmente en personas de ascendencia judía europea oriental o canadiense francesa
Fibrosis quística, un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo que afecta principalmente a personas de ascendencia caucásica del norte europeo
Fenilcetonuria (PKU), un trastorno metabólico, el cuerpo no puede procesar un aminoácido llamado fenilalanina, este se acumula en la sangre y causa problemas de salud.
Hemofilia, en la que la sangre carece de factores de coagulación.
Daltonismo, afecta la capacidad de distinguir los colores.
Distrofia muscular de Duchenne, debilita progresivamente los músculos y la muerte por problemas respiratorios.
Enfermedades multifactoriales, se pueden mencionar la estatura (muy alta o muy baja), espina bífida, anencefalia (cráneo abierto), la displasia de cadera.
A continuación se amplia la información de algunas enfermedades genéticas más comunes: