Falta de coagulación
La hemofilia es un trastorno en el que la sangre de una persona carece o no tiene suficiente factor de coagulación (una proteína), por lo que la sangre no puede coagular, especialmente en hemorragias internas, en rodillas, codos y tobillos.
La hemofilia se clasifica como leve, moderada o grave, según la cantidad de factor de coagulación que una persona tenga en su cuerpo. La más común es la hemofilia severa con menos del 1% de la cantidad normal de factor de coagulación: factor VIII (8) o factor IX (9). Adaptado de Hemophilia of Georgia, (s.f.).
La hemofilia es una enfermedad ligada al cromosoma sexual XH (recesiva).
- La mujer que porta el cromosoma sexual XH es portadora (XHX), esto se debe a que es recesiva.
- El hombre que porta el cromosoma sexual XH es hemofílico (XHY)
Veamos dos ejemplos de ¿Cómo se hereda la hemofilia?
Cuando el padre es hemofílico (XHY) y la madre es normal (XX):
- 100% de probabilidad de tener una hija (XHX) que sea portadora de la enfermedad. Recibe de su padre el cromosoma XH y de la madre el cromosoma normal X.
- 100% de probabilidad de tener un hijo normal (XY). Recibe de su padre el cromosoma normal Y y de la madre el cromosoma normal X
Cuando la madre es portadora (XHX) de la hemofilia y el padre es normal (XY):
- un 25% (uno en cada cuatro) de probabilidad de tener una hija (XHX) portadora de la enfermedad.
- un 25% de probabilidad de tener un hijo con hemofilia (XHY).
- y un 50% de probabilidad de tener lo mismo un niño (XY) normal, que una niña (XX) normal, que no tengan el gen de la hemofilia en absoluto.
Como la hemofilia es una enfermedad ligada al cromosoma sexual X (recesiva), una niña nacerá hemofílica (XHXH), si la madre es portadora (XHX) y el padre es hemofílico (XHY).
